O gene é um segmento de uma molécula de DNA (�cido desoxirribonucleico), respons�vel pelas caracter�sticas herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequ�ncia espec�fica de DNA que contém um c�digo (instru��es) para produzir uma prote�na que desempenha uma fun��o espec�fica no corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes.
A maioria dos genes est� contida nos cromossomos. O cromossomo é constitu�do por uma longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma prote�na especial denominada histona. A maioria dos cromossomos cont�m v�rios genes diferentes. As células humanas cont�m 23 pares de cromossomos � um par de cromossomos sexual (XX nas mulheres ou XY nos homens), mais 22 pares de cromossomos n�o sexuais denominados autossomos. Os espermatozoides e os �vulos cont�m apenas metade deles, ou seja, 23 cromossomos. Os cromossomos s�o transmitidos dos pais para os filhos por meio do esperma e �vulos. Um cromossomo de cada par é herdado da m�e e o outro do pai. Isto explica porque as crian�as se parecem com seus pais, e porque podem ter uma tend�ncia a desenvolver determinadas doen�as heredit�rias.
Uma célula usa seus genes seletivamente; ou seja, pode ligar (ou ativar) os genes que precisa no momento certo e desligar outros genes quando n�o precisa. Todas as células do corpo (exceto �vulo e espermatozoide) cont�m os mesmos genes. Ativando alguns genes e desativando outros é como uma célula torna-se especializada, isto é, como a célula se torna uma célula muscular e n�o uma célula �ssea. Alguns genes ficam ativos o tempo todo para produzir as prote�nas necess�rias para as fun��es b�sicas da célula. Outros s�o desligados quando terminam sua fun��o, podendo reiniciar sua atividade, se necess�rio, posteriormente.
Genes Dominantes x Genes Recessivos
N�s temos 2 c�pias da maioria dos genes, um herdado de cada progenitor. Para alguns genes somente uma c�pia é necess�ria para ter determinada fun��o ou doen�a (em
genética isto é chamado de tra�o, sendo um dominante e outro recessivo. Por exemplo, o gene para olhos castanhos é dominante, enquanto o gene para olhos azuis é recessivo, ent�o se voc� recebe uma c�pia do gene do olho castanho de um pai e uma c�pia do gene do olho azul da m�e, voc� ter� olhos castanhos. S� ter� olhos azuis se voc� tiver 2 c�pias do gene do olho azul (um de cada progenitor). Esta classifica��o também se aplica �s muta��es do gene.
Genes ligados ao Cromossomo
X
As coisas s�o um pouco diferentes em termos de genes no cromossomo X. Normalmente, temos 2 cromossomos sexuais, as mulheres dois cromossomos X, enquanto os homens t�m um cromossomo X e um Y. Se o cromossomo Y contém diferentes genes que o cromossomo X, os homens t�m apenas uma c�pia dos genes do cromossomo X. Algumas doen�as/condi��es s�o causadas por genes no cromossomo X. No caso do daltonismo, uma mulher tem que ter 2 c�pias do gene (um em cada cromossomo X) para ter a condi��o. No caso do homem, ele s� tem que ter o gene no seu cromossomo X. Doen�as e condi��es como estas s�o denominadas de ligadas ao cromossomo X e s�o mais frequentes em homens.
O desempenho escolar difere amplamente entre as crianças. Nos últimos anos, os pesquisadores da área mostraram que cerca de dois terços dessas diferenças podem ser explicados pela genética de cada estudante. Demonstrou-se que os genes influenciam o desempenho das crianças na escola primária, no final da escolaridade obrigatória e, até mesmo, em disciplinas diferentes. No entanto, sabe-se menos sobre como os fatores genéticos e ambientais contribuem para o sucesso escolar durante todo o percurso académico.
Para estudar isso, utilizamos uma amostra de mais de 6.000 pares de gémeos, que fazem parte do Twins Early Development Study, e analisamos os resultados dos seus testes – desde a escola primária até ao final da escolaridade obrigatória. A nossa nova pesquisa observou que o desempenho educacional de gémeos foi notavelmente estável: as crianças que se saem bem na escola primária também tendem a ter um bom desempenho nos exames do GCSE (Certificado Geral do Ensino Secundário), que são realizados no final da escolaridade obrigatória.
O estudo de gémeos permite-nos estimar a proporção de diferenças que pode ser explicada através de fatores genéticos. Os gémeos idênticos compartilham 100% dos seus genes, enquanto os não-idênticos compartilham, em média, 50% daqueles que diferem entre outras pessoas, como é o caso de outros irmãos. Se os idênticos são mais parecidos num traço particular do que os não-idênticos, como o desempenho escolar, podemos inferir que este é influenciado pelos genes. Podemos, então, estimar a herdabilidade desse traço – ou a proporção de diferenças que é influenciada pelas diferenças na sequência de ADN das crianças.
Observamos quais os fatores que influenciam a estabilidade no sucesso educacional: ou seja, quando as notas de um teste padronizado permanecem semelhantes entre a escola primária e a secundária. Descobrimos que cerca de 70% da estabilidade é explicada por fatores genéticos, enquanto 25% são explicados pelo ambiente compartilhado dos gémeos, como crescer na mesma família e frequentar a mesma escola. Os restantes 5% foram explicados pelo seu ambiente não partilhado, como amigos ou professores diferentes. Por outro lado, quando houve uma mudança nesse equilíbrio – onde as notas aumentaram ou diminuíram entre a escola primária e a secundária – descobrimos que, em grande parte, isto é explicado pelos fatores ambientais que não são compartilhados pelos gémeos.
É razoável supor que essa influência substancial dos genes na continuidade do desempenho das crianças, durante o período escolar, possa ser explicada pela inteligência. Mas descobrimos que a influência dos genes permaneceu substancial (em 60%) mesmo depois de contabilizar a inteligência, que foi medida através de vários testes verbais e não verbais, realizados pelos gémeos ao longo da infância e adolescência.
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Embora estudos de estimativas com gémeos, como este, possam esclarecer-nos acerca de características de grandes grupos de pessoas, avanços científicos recentes começam a revelar mais sobre a influência dos genes no indivíduo. Tem existido um sucesso considerável na identificação de variantes genéticas associadas ao sucesso educacional, por intermédio dos chamados estudos de associação genómica ampla (GWAS). Esses estudos apontam marcadores genéticos associados a certas características. No entanto, cada marcador genético explica uma proporção muito pequena (menos de 0,1%) das diferenças individuais no desempenho escolar. Recentemente, foi desenvolvido um método mais poderoso que resume milhares de marcadores genéticos encontrados nos estudos de GWAS para, ao invés disso, calcular uma “pontuação poligénica” no genoma. Esta pontuação está a ser usada atualmente, com níveis crescentes de precisão, para prever a variância de um traço – como o sucesso escolar – entre pessoas não relacionadas.
Como parte do nosso novo estudo, usamos dados de análises anteriores do GWAS, de forma a criar uma pontuação poligénica para a obtenção de educação. Calculamos a pontuação para um de cada par dos nossos 6.000 conjuntos de gémeos (de modo a que todos, nessa parte do estudo, não fossem relacionados), que serviria para prever se eles se sairiam bem na escola. Essas previsões foram desde os 4% de variação, para o início do ensino primário, até aos 10%, ao nível do Certificado Geral do Ensino Secundário. As nossas descobertas confirmaram os resultados da primeira parte da análise de gémeos: as mesmas variantes genéticas desempenham um papel em explicar porque é que as crianças diferem no sucesso escolar em todas as fases do seu desenvolvimento. Estes resultados, que sugerem que os genes influenciam o desempenho de uma criança em toda a extensão do tempo na escola, devem fornecer motivação adicional para identificar as crianças que necessitam de intervenções o mais cedo possível, pois os problemas irão, muito provavelmente, permanecer ao longo dos anos escolares.
No futuro, a previsão da pontuação poligénica, juntamente com a previsão de riscos ambientais – como a exposição a certos bairros, família e características da escola – pode fornecer uma ferramenta para identificar, muito precocemente, crianças com problemas educacionais. Estas poderiam, assim, receber programas de aprendizagem individualizados. Por exemplo, poderíamos usar testes de ADN, na altura do nascimento da criança, para identificar o risco genético de desenvolver problemas de leitura e providenciar uma intervenção precoce. Como as intervenções preventivas têm maiores chances de sucesso quando aplicadas no início de vida, uma grande vantagem da contagem poligénica é que esta pode prever, com igual rigor, seja na altura do nascimento, seja numa fase mais avançada, o que representa uma ajuda especial para aquelas crianças.
Tradução livre do artigo publicado pelo The Conversation, da autoria de Kaili Rimfeld e Margherita Malanchini.